葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测：了解遗传疾病的窗口
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遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，在人的基因组中存在，可以通过遗传传递给后代。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（以下简称g6pd缺乏症），是一种常见的遗传性疾病，又称蚕豆病。
一、什么是g6pd缺乏症
g6pd缺乏症是一种遗传性疾病，患者的体内缺乏或缺乏活性的g6pd酶。这种酶的缺乏会导致红细胞容易受到氧化应激的损害，引发溶血（红细胞破裂）和贫血。
g6pd缺乏症属x－连锁不完全显性遗传病。男性只有一个x染色体，他们如果携带有g6pd缺乏症的突变基因，就会表现出该疾病。而女性有两个x染色体，如果只有一个x染色体携带了突变基因，她们可能是携带者，而不一定表现出明显的症状。
二、g6pd缺乏症的症状和影响
g6pd缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸、腰痛，实验室检测提示非结合胆红素升高，血红蛋白降低，网状红细胞增多，血红蛋白尿等。g6pd缺乏症临床表现主要分为2种类型：
1.新生儿高胆红素血症
g6pd缺乏症是其常见和重要的危险因素，同时也是g6pd缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因，导致新生儿高胆红素血症多发生于出生后2—4天，也可在出生后24周内发生，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿重于足月儿。新生儿g6pd缺乏导致黄疸的临床表现与遗传、环境等因素有关。
2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血
常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，但并非所有g6pd缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血。溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24周内。除蚕豆外，溶血的诱因还包括氧化类药物及感染（主要为肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒），绝大部分患者接触诱因后1—3天发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。
三、g6pd基因检测临床意义
基因检测是一种用于确定个体基因组中特定基因突变的方法。对于g6pd缺乏症，基因检测可以帮助识别携带有g6pd突变基因的人群，以及确定不同基因型的风险程度。基因检测可以在以下方面发挥重要作用：
1.预防措施：通过基因检测，携带g6pd突变基因的个体可以及早了解自己的风险，特别是女性杂合子、急性溶血的新生儿或合并地中海贫血的g6pd缺乏者，并采取相应的预防措施。这包括避免暴露于能够引发溶血性贫血发作的药物、食物和其他触发因素。
2.个性化治疗：基因检测可以帮助医生为g6pd缺乏症患者制定个体化的治疗方案。这些方案可能包括定期监测患者的血红蛋白水平和g6pd酶活性，指导正确饮食和用药，以及根据患者的具体情况进行治疗调整。
3. 遗传咨询：对于计划生育的夫妇来说，基因检测可以提供重要的遗传咨询。如果夫妇中的一方携带有g6pd突变基因，他们可以了解到将来生育的子女可能患有g6pd缺乏症的风险。
四、g6pd基因检测的方法
g6pd基因检测是g6pd缺乏症确诊的重要依据，尤其对于女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明确或有家族史的患者。女性杂合子由于其x染色体可随机失活，导致部分女性可发病。基因诊断常用检测方法有pcr-反向斑点杂交、sanger测序、高分辨熔解曲线等检测技术。
然而，基因检测也有一些限制，可能无法检测到所有可能的g6pd突变基因，因为这一疾病存在多种突变类型。基因检测结果需要与临床症状和家族史等其他信息相结合，才能做出准确的诊断和预测。
（贵港市人民医院 覃明雄）
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